铁蛋白（Ferritin，FER）是一种由24条轻链和重链组成的球蛋白，分子量为450kDa。真核生物中是重要的贮铁蛋白，其功能是维持机体铁离子的可溶和非毒性状态。铁蛋白分布于整个机体，尤其以肝细胞和网状内皮细胞含量最多，以痕量形式存在于血清中，能够反应机体内铁离子含量。

人附睾蛋白4（Human epididymis secretory protein E4 ，HE4）属于乳清酸性4-二硫化中心（WFDC）蛋白家族，具有疑似胰蛋白酶抑制剂的特性。

甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein，AFP）是一种糖蛋白，主要在胎儿肝中合成。胎儿13周时，AFP占血浆蛋白总量的1/3，妊娠30周时达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40 mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。

转铁蛋白（transferrin，TRF）为主要由肝细胞合成的，分子量约79.6kD的单链糖蛋白。TRF能可逆地结合铁、铜、锌、钴等多价阳离子。血浆TRF的主要生理功能是转运铁离子，属负性急性时相反应蛋白。

糖链抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）是很重要的卵巢癌相关抗原，1981年由Bast等用卵巢囊腺癌细胞系作抗原制成的单克隆抗体0C125发现。CA125是一种大分子多聚糖蛋白，分子量>200 000，存在于上皮性卵巢癌组织和病人的血清中。

糖链抗原50（carbohydrate antigen 50，CA50）化学结构为去岩藻糖基的CA19-9，即唾液酸化的Ⅰ型乳糖系四糖，其在正常组织中一般不存在。

糖链抗原19-9（carbohydrate antigen19-9，CA19-9）又称胃肠癌相关抗原。1979年Koprowski将人的结肠癌细胞株SW1116细胞表面分离出来的单唾液酸神经节糖苷脂作抗原，制成相应的单克隆抗体1116-NS-19-9，用此单克隆抗体识别的肿瘤相关抗原即称为CA199，分子量>36 000。在正常人的分泌物如唾液、精液、乳汁、消化液中也存在。

CA242（carbohydrate antigen 242）水平在正常人和良性肿瘤患者中很低，但在消化道等多种器官恶性肿瘤患者中CA242的水平很高，特别是胰腺癌、结直肠肿瘤中呈现高表达，因此对胰腺和结直肠癌具有很高的特异性和灵敏度，是胰腺癌和结直肠癌的第三代肿瘤标志物。

糖链抗原72-4（carbohydrate antigen 72-4，CA72-4）是被两种单克隆抗体（CC49和B72.3）所定义的肿瘤相关糖蛋白（TAG-72），第一种单克隆抗体CC49是抗高纯度的TAG-72抗体，第二种单克隆抗体B72.3是抗人转移乳腺癌细胞膜的抗体。CA72-4是胃肠道肿瘤和卵巢癌的标志物，分子量M400 000。

鳞状细胞癌抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCC）是一种分子量为42 000的糖蛋白，它是从子宫颈鳞状细胞癌组织中分离出来，属于肿瘤相关抗原TA-4的亚段，存在于鳞状细胞癌的胞质内，是一种较好的鳞癌肿瘤标志物。

神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase，NSE）是烯醇化酶的一种同工酶，目前认为它是小细胞肺癌（SCLC）和神经母细胞瘤的肿瘤标志物。烯醇化酶同工酶根据α、β、γ三个亚基的不同，可分为αα、ββ、γγ、αβ和αγ五种二聚体同工酶。α亚基主要存在于肝、肾等组织β亚基主要存在于骨骼肌和心肌；γ亚基主要存在于神经组织。γγ亚基组成的同工酶属神经元和神经内分泌细胞特有，故命名为神经元特异性烯醇化酶，此酶在正常人脑组织中含量最高，起源于神经内分泌细胞的肿瘤组织也有异常表达，研究发现SCLC也是一种能分泌NSE的神经内分泌性质肿瘤。NSE分子量为87 000，pH4.7，是一种酸性蛋白酶，参与糖酵解，主要作用是催化磷酸甘油变成烯醇式磷酸丙酮酸。癌肿组织糖酵解作用加强，细胞增殖周期加快，细胞内的NES释放进入血液增多，导致此酶在血清内含量增高。NSE也存在于正常红细胞和血小板中，标本溶血会影响测定结果，因此采血时要特别注意避免溶血。

PSA具有较强的器官特异性，虽在前列腺癌肥大及前列腺炎等良性前列腺疾病有升高，但在前列腺癌的筛查、辅助诊断、疗效监测及复发预测等方面仍发挥重要作用，可用于前列腺良恶性疾病的鉴别辅助诊断。

前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）是在1979年由Wang首先报道的。它是一种由前列腺上皮细胞分泌的蛋白酶，为分子量34 000的单链糖蛋白，正常人血清中含量极微。前列腺癌患者的正常腺管结构遭到破坏，可见血清中PSA含量升高。目前，临床上已广泛将其用于前列腺癌的辅助诊断，但良性前列腺疾病时PSA也可轻度升高。血清总PSA（t-PSA）中有80%的PSA以各种结合形式存在，称为复合PSA（c-PSA）；20%的PSA以未结合的形式存在，称为游离PSA（f-PSA）。

胃蛋白酶原（Pepsinogen，PG），由泌酸腺的主细胞合成，在胃腔内经盐酸（HCL）或已有活性的胃蛋白酶（Pepsin）作用变成胃蛋白酶，将蛋白质分解成膘、胨及少量多肽。PG为一由375个氨基酸组成的蛋白多肽链，平均相对分子质量为42kDa，人胃粘膜中有7组胃蛋白同工酶原，根据其生化性质和免疫原性将其分成2个亚群，1-5组分的免疫原性相同，称为胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ，PGA），主要由胃底腺的主细胞和黏液颈细胞分泌；组分6和7被称为胃蛋白酶原Ⅱ（PGⅡ，PGB），除由胃底腺的主细胞和黏液颈细胞分泌外，贲门腺和胃窦的幽门腺的黏液颈细胞以及十二指肠上段也能产生。

血清PGⅠ和PGⅡ反映胃黏膜腺体和细胞的数量，也间接反映胃黏膜不同部位的分泌功能。当胃黏膜发生病理变化时，血清PG含量也随之改变。因此，监测血清中PG的浓度可以作为监测胃黏膜状态的手段。2017年《中国慢性胃炎共识意见》高度肯定了PG的价值，指南给出了如下推荐意见：血清胃蛋白酶原（PG）Ⅰ、Ⅱ以及胃泌素17的检测有助于判断有无胃黏膜萎缩和程度。同时《中国早期胃癌筛查流程专家共识意见》，在肯定血清PG价值的同时，进一步提出了新型胃癌筛查评分系统，其中高龄、男性、HP抗体阳性、低胃蛋白酶原比值（PGR）、高血清G17水平作为胃癌的高危因子。

胃泌素（Gastrin）是一种主要由胃窦和十二指肠的Ｇ细胞分泌的胃肠激素，对调节消化道功能和维持其结构完整有重要作用。人体中95％以上有生物活性的胃泌素是α-酰胺化胃泌素，主要含两种异构体G17和G34，其中80%~90%是由17个氨基酸残基所组成的G17。G17仅由胃窦部G细胞分泌，因此G17是反映胃黏膜损伤情况的重要指标。以G17作为核心指标的人体血清胃功能检测，属于一项无创、无痛且安全、经济的人体胃病检测方法。这种检测项目可以有效地减少胃癌患病风险，大幅度地提高胃癌疾病的早诊以及早治概率，对于各种胃病的预防和治疗都具有重要的积极意义。

《中国慢性胃炎共识意见2017年》明确血清胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）以及G17的检测有助于判断有无胃黏膜萎缩及其程度。《慢性胃炎基层诊疗指南（实践版2019）》进一步明确血清胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）以及G17检测有助于慢性萎缩性胃炎的诊断。PGⅠ、PGⅠ/PGⅡ比值降低，血清G17水平升高，提示胃体萎缩为主；若PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ比值正常，血清G17水平降低，提示胃窦萎缩为主；全胃萎缩者，PG及G17均降低。

幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）寄生在胃内的细菌，黏附于胃粘膜及细胞间隙。目前我国Hp感染率约50%。Hp感染是目前最明确的胃癌发生危险因素。人是幽门螺杆菌的唯一传染源，主要藏在唾液、牙菌斑、胃和粪便里。

幽门螺杆菌（Hp）可以分泌毒素损坏人体细胞，引起炎症、溃疡及肿瘤等。幽门螺旋杆菌存在多种毒力因子，包括鞭毛蛋白(f lagellin)亚基A、鞭毛蛋白(f lagellin)亚基B、空泡毒素(vacuolating cytotoxin, VacA)、细胞毒素相关蛋白(cytotoxin associated gene A,CagA)和尿素酶(urease)亚基A、尿素酶(urease)亚基B等。
幽门螺旋杆菌是人胃内唯一能够产生大量尿毒酶的细菌，故可通过检测尿毒酶来诊断幽门螺旋杆菌感染。

MMP-3是基质金属蛋白酶超家族的成员之一，是一类能够降解细胞外基质的蛋白酶，存在于正常人体，参与软骨基质的降解，骨吸收，于细胞外基质中。MMP-3能作用于PG、LN、FN、Ⅲ型和Ⅳ型胶原及明胶，其活性受到三个水平的调节， 即基因转录水平，无活性酶前体经蛋白水解作用而激活以及特异性抑制因子(TIMP)的作 用。

MMP3是类风湿性关节炎疾病活动性、影像学监测、疾病结局可预测性和治疗反应的可靠标志物，冠心病新的预测因子。还可作为预后监测指标，同时用于监测药物治疗效果。MMP-3与乳腺癌的发生、发展关系密切，而且在乳腺癌的浸润、转移过程中起重要作用。强直性脊柱炎患者血清MMP-3水平显著高于正常人群，能有效反映出患者的疾病活动 及骨关节破坏程度，能为临床判断、病情进展及疗效提供科学依据。

中枢神经特异蛋白（S100β）最初于1965年由Moore等首先在牛脑组织中发现，主要是由星形胶质细胞产生，通过半胱氨酸残基形成二硫键，以二聚体活性形式存在与中枢神经系统中，约96%存在于脑内，当脑损伤或者血脑屏障受损时，脑脊液含量迅速升高，通过血脑屏障进入外周血，因此，血清S100β蛋白可作为中枢神经系统受损的早期标志物，也称为脑损伤的“C反应蛋白”，《2016中国心肺复苏专家共识》推荐使用S100β对神经功能的检测与保护。S100β蛋白在一些恶性肿瘤中也会出现部分升高，比如恶性黑色素瘤、乳腺癌、肾癌、胃癌及卵巢癌等，联合其他指标能筛查出高危的患恶性肿瘤群体。《黑色素瘤诊疗规范》（2018年版）推荐生物标志物中枢神经特异蛋白（S100β）作为黑色素瘤的筛选指标。

CYFRA21-1 广泛分布于正常组织表面和单层上皮细胞，CYFRA21-1 主要用于非小细胞肺癌的检测， 对于其他侵袭性膀胱癌、鼻咽癌、乳腺癌、肝癌、宫颈癌以及消化道肿瘤，也有一定的阳性率。在肝炎、胰腺炎、肺炎中也有一定程度升高，但通常不超过 10ng/ml。

胃泌素释放肽前体是一种肺癌肿瘤标记物，通常用于肺癌的早期诊断以及判断肺癌是否复发。

GPC3在某些类型的肿瘤中过度表达，尤其是肝细胞癌(HCC)。血清GPC3水平和肿瘤细胞中GPC3 免疫反应性的预后意义已在HC 患者中确定。除了作为生物标志物的有用性外，GPC3作为一种新型治疗靶分子也引起了人们的关注，针对GPC3的临床试验正在进行中。

CEA，癌胚抗原(carcino-embryonic antigen），最初发现于结肠癌和胎儿肠组织中，故名癌胚抗原。CEA升高常见于大肠癌、胰腺癌、胃癌、小细胞肺癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌等。但吸烟、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、非特异性结肠炎等疾病，15%～53%的病人血清CEA也会升高，所以CEA不是恶性肿瘤的特异性标志，在诊断上只有辅助价值。此外，血清CEA水平与大肠癌的分期有明确关系，越晚期的病变，CEA浓度越高。

GP73，高尔基体蛋白73（Golgi  protein 73），大量研究表明，高尔基体蛋白73比甲胎蛋白出现时间更早，在早期在诊断HCC时敏感度明显高于后者，因此2011年国家卫生部已将高尔基体蛋白73测定列入原发性肝癌诊疗规范。高尔基体蛋白73是存在于高尔基体的一种跨膜蛋白，临床上已逐渐成为诊断肝癌尤其是早期肝癌的血清标志物。